地中海贫血你了解多少？

本文整理了些关于地中海贫血的贫血干货，希望能为大家解惑

Q1:什么是地中海贫血？

地中海贫血( 以下简称地贫) 是由于珠蛋白基因的缺失或缺陷引起血红蛋白珠蛋白肽链中的一种或几种合成不平衡所致的一组遗传性溶血性疾病。

Q2:什么是地贫筛查？

临床上可通过血细胞分析(MCV 检测、MCH检测)及Hb电泳对其进行筛查。

Q3:我们为什么要做地贫筛查？

地中海贫血好发于地中海地区、东南亚、印度次大陆以及我国南方地区，我国南方地区尤其是广东，广西，海南一带地区发病率较高，会造成家庭和社会的经济负担。

Q4:地中海贫血可治吗？

如果是轻型的地中海贫血，对生活无影响，不需要特殊的治疗。

造血干细胞移植是可以治愈地贫的一种技术方法，其移植治愈率达到80% ~ 90% ，但每例移植费用约 20 万 ~ 40 万元，对于每个家庭来说，都是一笔难以承受的费用。

婚前、孕前和产前地贫筛查与诊断是阻止重型地贫患儿出生唯一经济有效的方法。

Q5:为什么做了地贫筛查还要做地贫基因检测？

地贫筛查具有具有一定的漏诊率，只适用于初筛，无法确诊。而地贫基因检测才是地贫诊断的金标准。α地贫的表现往往在筛查中不能得到体现 ，易发生 α 地贫的漏诊，这可能导致生育 HbH 患儿的风险增大。

Q6:夫妻双方都为地贫携带对以后生出地中海贫血的小孩几率有多高？

Q7:如何阻断地贫遗传？

（1） 夫妻经基因检测后，若夫妻均为同型地贫基因携带者，怀孕地12周以后即抽取羊水进行产前诊断，若确定为重型地中海贫血胎儿，即中止妊娠。

（2） 怀上重型地贫儿，即使后期产前诊断出来而引产，对母体的身心也有严重伤害; 有时还需经多次引产才有健康的宝宝。第三代试管婴儿技术可将健康胚胎植入母体子宫，以生育健康宝宝。

Q8:地贫的分类与临床表现？

（医学检验科 陈秋丽）