特色医疗
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孕早期母血清学产前筛查
孕早期母血清学筛查是通过测定孕11-13+6周孕妇血清标记物PAPP-A、FreehCGβ的浓度以及联合B超测定胎儿NT值，再结合孕妇的年龄、体重、孕周等情况通过相应的风险计算软件得出风险值的一种筛查手段。孕早期唐氏筛查具有经济、简便、高性价比等优点，... -
胎儿染色体非整倍体产前筛查
本检测是通过采集孕妇外周血（10ml以上)，提取血浆中胎儿的游离DNA，采用高通量基因测序技术，对胎儿染色体非整倍体疾病13-三体综合征、18-三体综合征、21-三体综合征进行产前辅助判断，筛查敏感率分别为91.6%、97.4%、99.3%。 -
染色体核型分析
人体外周血的淋巴细胞在植物凝集素（PHA）的刺激下，能转变为具有细胞分裂能力的母细胞。因此，外周血经过含有PHA的培养液培养后，再加入秋水仙素，抑制纺锤体形成，使细胞分裂不能顺利进入后期，都停止在最适于染色体分析的分裂中期，结果可在短期... -
羊水染色体检查
羊水染色体检查是产前诊断的一种方法，多在妊娠16～20周期间进行。通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查，用于胎儿染色体及先天性代谢疾病的产前诊断。该检查适用于：高龄孕妇，生育过染色体异常儿的孕妇，夫妇一方有染色体平衡易位者，先天性畸形生育... -
地中海贫血基因检测
直接反映受检者是否携带α-地中海贫血或β-地中海贫血基因。地中海贫血主要分布在我国南方地区，是发病率高、危害性大的一种遗传病之一。本检测可用于α-地贫的缺失型、非缺失型以及β-地中海贫血的辅助诊断、婚前检查、产前检查、产前诊断，从而降... -
遗传性耳聋基因检测
通过检测与遗传性耳聋相关的GJB2基因、GJB3基因、SLC26A4基因和线粒体基因等4个基因的13个位点，可以从分子水平上明确病因，提前预警，提早采取干预和康复措施；同时可以指导科学婚育、为携带耳毒性药物高敏基因突变者提供用药指南，避免药物性耳聋的发生。 -
新生儿遗传代谢病串联质谱筛查
遗传代谢病是导致新生儿疾病、影响新生儿及小儿生长发育的一类重要疾病,有必要进行常规检查。串联质谱筛查系统通过一个血斑可同时对血中氨基酸、多种肉碱及琥珀酰丙酮等代谢指标进行检测和分析,可筛查相关氨基酸代谢病、有机酸血症、酯酰肉碱代谢异... -
内、外源性凝血因子检测
内、外源性凝血因子检测作为出凝血性疾病的筛查检测指标，可帮助明确患者出血的原因，对某些出血性疾病如血友病的诊断尤为重要，同时可帮助排除APS等疾病。同时凝血因子检测可用于监测患者的肝功能，鉴别肝病DIC，进行抗凝治疗监测等。对判断患者应... -
手足口病原体核酸检测
手足口病是由肠道病毒引起的传染病，引发手足口病的肠道病毒有20多种，其中以柯萨奇病毒A16型和肠道病毒71型最为常见。通过对柯萨奇病毒A16型和肠道病毒71型及通用型核酸检测，直接反映人体内是否存在肠道病毒71型/通用型及柯萨奇病毒16型的感染，... -
Y染色体微缺失检测
Y染色体微缺失是指Y染色体长臂上AZF区域发生微小的DNA片段缺失，在精子发生嫜碍引起的男性不育患者中，Y染色体微缺失的发生率是居于第二位的遗传因素。目前普遍认可AZF划分为3个区域，即AZFa、AZFb和AZFc，每个区域都有明确的STS可供识别。对Y染色...