叶酸代谢能力基因检测，你了解吗？

叶酸在人体内的代谢过程中，亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）发挥着重要作用。若此酶的编码基因发生突变，则会导致酶的活性下降，造成叶酸代谢的障碍，可能会引发孕妇不良妊娠、胎儿出生缺陷等。相反，叶酸增补过多将增加罹患乳腺癌、结肠腺瘤、儿童自闭症等疾病的风险。

同时，亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）可影响叶酸介导的同型半胱氨酸在人体内的清除。有研究表明，MTHFR基因多态性导致的叶酸代谢障碍使得同型半胱氨酸代谢出现障碍进而引发高同型半胱氨酸血症（Hcy≧10umol/L）。高同型半胱氨酸血症可诱导内皮细胞激活促凝因子，使机体处于高凝状态，从而促进血栓形成。有研究发现，高同型半胱氨酸血症是脑卒中、冠心病等心脑血管疾病的独立预测因子。降低同型半胱氨酸水平可有效预防脑卒中、冠心病等心脑血管疾病的发生。

叶酸代谢能力基因检测可检测与叶酸代谢相关的基因是否发生异常，及早发现个体对叶酸的吸收利用水平，从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个性化增补叶酸，从而增加叶酸补充依从性，目前有资料显示25%的中国人存在MTHFR位点多态性。检测MTHFR基因一方面可预测脑卒中发生风险，指导临床个体化安全用药，降低H型高血压、脑卒中等心脑血管病的发生率；另一方面可以指导孕妇补充叶酸、同时加强产前检测，以降低新生儿出生缺陷风险，进行有效的优生优育。（医学检验科 石明芳）