认识地中海贫血——你知道多少？

 地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达 10%以上，以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种，以α地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。

什么条件下会生出地贫儿

    若夫妻双方都是非地贫基因携带者，不会生出地贫患儿；若夫妻只有一方是地贫 基因携带者，每次怀孕，子女有50% 的几率成为地贫基因携带者；若夫妻俩都是地贫基因携带者，每次怀孕，子女将有25％的几率是正常，50％的几率成为地贫基因携带者，而有25％的几率患上重型地贫。地贫分为α和β地贫两大类型，其中临床常见的是重型β地贫，近年来的统计数据表明，我区8人中就有1人是 “地贫”基因的携带者，地贫发生率约13.4%，属于地贫高发区。

如何知道自己是否携带地中海贫血基因？

    过程很简单，只需抽取少量血液样本化验，如果出现以下检测中任何一项情况者，即判断为地中海贫血初筛阳性。1.血常规：平均红细胞体积 （MCV）<82fI 和/或平均红细胞血红蛋白（MCH） <27pg作为地贫初筛阳性。2.血红蛋白电泳：HbA 2 ≥3.5%，和/或HbF增高，或出现异常血蛋白区为地贫初筛阳性。

地中海贫血的特点

    α地中海贫血分为（1） 静止型 患者无症状.红细胞形态正常,出生时脐带血中Hb Bart’s含量为0.01~0.02,但3个月后即消失.（2）轻型患者无症状， HbA2和HbF含量正常或稍低。（3）中间型 又称血红蛋白H病.此型临床表现差异较大,出现贫血的时间和贫血轻重不一.大多在婴儿期以后逐渐出现贫血,疲乏无力,肝脾大,轻度黄疽；（4）重型 又称 Hb Bart’s 胎儿水肿综合征.胎儿常于30~40周时流产,死胎或娩出后半小时内死亡,胎儿呈重度贫血,黄疽,水肿,肝脾肿大,腹水,胸水.胎盘巨大且质脆。β地中海贫血分为以下3 型。（1）重型又称Cooley 贫血.患儿出生时无症状,至3~12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而日益明显.由本病如不治疗,多于5岁前死亡.（2）轻型 患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。（3）中间型 多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无。
地中海贫血的处理方法

    轻型地贫患者无需特殊处理，主要是针对重型地贫，需进行产前诊断。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇，要求怀孕后早筛查，早诊断，确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时，应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后，进行基因检测，可诊断地贫胎儿的基因型。 重型β地贫患者、血红蛋白H病的临床症状较严重，需定期输血。

政府实施地贫的补助流程

•       地贫基因诊断补助对象：婚检、产前检查中发现双方均为地贫筛查阳性的农村户籍孕妇夫妇。

•       补助标准：夫妻双方进行地贫基因诊断，总费用1000元，每对可补助800元，自付200元；农村低保或残疾人凭相关证件或证明材料可全免。

•       地贫产前诊断补助对象：经地贫基因诊断，发现双方为同型α或β地贫基因，需要在孕期进一步做地贫产前诊断的农村夫妇。

•       补助标准：夫妻双方是同类型地贫，需要做产前诊断，总费用1850元，可补助1300元，自付550元；农村低保或残疾人凭相关证件或证明材料可全免。

•       若农村夫妇户口不同在一个城市，则夫妇需回女方户口所在地的妇幼保健院进行补助

我区地贫现状及展望

    广西是“地贫”高发区，出生缺陷问题长期存在。目前，广西出生缺陷发生率已下降至12.71 。为进一步提高“地贫”防控能力，广西将通过“地贫”防控能力建设项目，继续坚持将“地贫”防治与免费婚检工作相结合，完善筛查和转诊制度，将“地贫”防控技术网络覆盖到乡镇、村。为保证孕妇的产前诊断结果能得到有效的指导和及时干预，自治区卫生厅要求市、县妇幼保健院设立医学咨询室，安排具备产前诊断知识的产科或遗传学技术人员，开展“地贫”产前诊断孕期优生咨询指导，保证孕妇的产前诊断结果能得到有效的指导和及时干预。要求到2015年，广西重型“地贫”患儿出生率比2009年下降50％以上，新生儿出生缺陷发生率明显下降。自2010年广西地中海贫血防治计划启动以来，中央和自治区共投入4.3亿余元，成为广西有史以来最大的专项经费投入，先后开展了中西部妇幼机构能力建设、“地贫”防控试点等11个相关项目。目前，广西已全面实施免费婚前医学检查和地中海贫血筛查，对“地贫”筛查阳性夫妇给予基因诊断和产前诊断补助。

 

                                (通讯员/汤湘柳)