我院成功开展第一例产前诊断

2015年12月，我院经自治区卫计委产前诊断专家组的现场考核评审，取得了产前诊断技术许可，成为南宁市为数不多获此资质的综合医疗机构。

医院于近期开设了生育二孩咨询门诊，咨询生育方面问题的大龄待孕妇女明显增多，并顺利开展第一例唐氏综合症高风险的产前诊断。今后我们将切实作好辖区内医院的业务技术指导和相关专业技术人员的培训，接受下级转诊和疑难病例的诊断，加强医院产前诊断和产前筛查的技术管理和质量控制，推广、应用产前诊断适宜技术，做好产前诊断技术有关信息的收集、汇总和分析工作。

目前，医院产前诊断机构由产前诊断办公室、优生遗传科、遗传咨询门诊、产前诊断实验室、医学影像诊断科、妇产科、儿科、病理科临床科室构成。并能具有介入性产前诊断技术、细胞遗传学技术、超声产前筛查技术、超声产前诊断技术的技术、能开展羊水细胞培养染色体核型分析、地中海贫血基因诊断、新生儿G6PD筛查、苯丙酮尿症、甲状腺功能低下、地中海贫血、优生十项、孕母血清唐氏综合症和神经管畸形筛查、染色体检查等优生遗传检测、咨询、诊疗业务。

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1、什么是产前筛查

产前筛查是采用简易可行无创的检查方法，主要针对发病率高病情严重的遗传性疾病和先天性畸形进行产前筛查，检出子代具有出生缺陷高风险的人群。对于高风险人群需要进行遗传咨询，根据医师的建议知情选择产前诊断。

2、为什么要进行产前筛查

在我国，平均每2秒钟就有一名先天缺陷儿出生。其中，先天愚型和神经管畸形的发生率较高。遗传因素和环境因素如噪音污染、放射污染、化学污染等是造成先天缺陷儿出生的主要原因，每一对健康夫妇都有可能生出先天性缺陷儿，而且生出后尚无有效的治疗方法。因此所有有条件的孕妇都应该参加产前筛查，防止先天缺陷儿的出生。

3、什么是遗传咨询

遗传咨询是对遗传病患者或患有遗传病风险的亲属，就该病的转发、发病或遗传概率及其预防和缓解的方法提供意见的过程。遗传咨询是预防遗传行疾病的一种手段，咨询的对象包括

（1）夫妇双方或家庭成员患有某些遗传病或先天畸形者

（2）曾生育过遗传病患儿的夫妇

（3）先天性实力低下者及血缘亲属

（4）不明原因的反复流产或有胎儿死产的夫妇

（5）婚后多年不育的夫妇

（6）孕期接触不良环境因素的夫妇

（7）35岁以上的高龄孕妇

（8）长期接触不良环境的青年男女

（9）近亲婚配

（10）产前筛查高风险的孕妇

（11）夫妇双方基因携带或生育过重型地贫患儿者

（12）有遗传家族史的夫妇（产科 周玉蕾）