第30个世界地贫日：专家义诊等你来！

地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病；主要分α和β地贫两种，以α地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群，按照病情轻重分为：

1.静止型：无临床症状和体征，也没有贫血，与健康人一样，可以正常生活。

2.轻型地中海贫血：就是轻型患者，不需治疗，跟正常人一样生活。

3.中间型地中海贫血：（1）中间型α地贫：生长发育落后于同龄健康儿童，会有不同程度的贫血症状，轻者无需治疗，重者需要输血或者脾切除治疗。（2）中间型β地贫：出生后无症状，3-6个月出现严重贫血，需定期输血和去铁治疗。

  4.重型地中海贫血：（1）重型α地贫经常胎死腹中或出生后不久夭折，全身明显水肿，肝脾肿大。（2）重型β地贫常在婴儿期发病，贫血严重，生长发育严重落后，肝脾肿大，需要依靠输血或骨髓移植才能维持生命，如不治疗，多于5岁前死亡。众多家庭因病致贫，因病返贫。

广西是地贫高发区，发病率居全国首位，每四个人当中就有一个可能是地贫基因携带者，据统计，每年约有两百名中重型地贫儿出生，这些孩子的治疗费用十分昂贵，给家庭和社会造成非常沉重的负担！

2023年5月8日是第30个“世界地贫日”,此期的活动主题是“防控地贫，重在筛查”。为了帮助大家更好地了解地贫及其防治方法，南宁市第二人民医院特此联合各学科开展大型宣教及义诊活动。

一、活动时间：2023年5月8日（周一）

二、活动形式：现场义诊

时间：2023年5月8日 8:30-11:30

地点：南宁市第二人民医院门诊大厅

主题：防控地贫，重在筛查

专家团队：产前诊断专家、遗传学专家、生殖医学专家、血液学专家等

义诊科室：生殖中心、产科（产前诊断）、血液科等

义诊人群

夫妻双方中任何一方为地中海贫血携带者、患者、家属、有需求的备孕、妊娠人群。如：

① 婚检或孕期地贫筛查阳性

② 地贫基因检测发现地贫基因携带

③ 有过地贫儿不良妊娠史

④ 有地贫家族史

⑤ 因地贫咨询胎儿地贫风险、三代试管、产前诊断的夫妻

⑥地贫患者

（注：前来义诊的对象携带孕产妇保健手册、既往病例及相关检查报告就诊）

义诊福利

1. 免挂号费2. 免费地贫基因检测（价值700多元，限量20名）

3.发放产科VIP卡（限量20张）

4.免费孕期心理评估（价值200多元，限量5名）

5. 免费为义诊人群提供遗传咨询

6. 免费为地贫患儿提供治疗咨询

南宁市第二人民医院产前诊断简介：

自2016年以来提供如下服务：

1. 免费血红蛋白分析：夫妇双方或一方为广西户籍，地贫血常规初筛为单方阳性的怀孕建卡夫妇，可免费做血红蛋白分析。

2. 免费地贫基因诊断：夫妇双方或一方为广西户籍，且地贫筛查为双方阳性的怀孕建卡夫妇，可免费做地贫基因诊断。

3. 免费地贫产前诊断：夫妇双方或一方为广西户籍，且双方为同型地贫基因，需要对胎儿进一步产前诊断的建卡孕妇，可免费做地中海贫血产前诊断。

4. 免费医学干预：夫妇双方或一方为广西户籍，产前诊断为高风险重症地贫胎儿，可免费给予建卡孕妇终止妊娠医学干预。

5. 遗传咨询、孕前及产前优生咨询、外周血染色体核型分析、羊水、脐血细胞培养染色体核型分析及拷贝数变异检测（CNV）、全外显子检查、地贫、SMA及耳聋等单基因遗传病筛查和诊断、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查、孕早期中期血清学唐氏筛查。

6. 超声诊断科配备有B型超声仪附穿刺引导装置、彩超及超声工作站，通过对不同时期的胎儿进行分级检查（I级、II级、III级产前超声检查），能够对胎儿致命畸形包括无脑儿、脑膨出，开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全等进行超声诊断，也能够对一些较为复杂的胎儿畸形做出产前超声诊断。通过产前筛查和产前诊断，联合多学科参与，及早发现和干预胎儿先天缺陷，有效减少异常胎儿的出生。

产前诊断人员介绍

卢庆  南宁市第二人民医院产科副主任/优生遗传科副主任，副主任医师，副教授。毕业于广西医科大学，从事妇产科临床工作二十多年，曾到南京鼓楼医院进修学习，现担任广西优生优育协会优生技术与遗传咨询分会常务理事、广西医师协会围产医学医师分会委员、南宁市医学会围产医学分会委员。

擅长:围产期保健、孕前产前遗传咨询、产前筛查、产前诊断及高危妊娠的诊治。

擅长:优生遗传咨询及介入性产前诊断、地中海贫血、先兆流产、复发性流产等疾病的诊治。

何凌，遗传学硕士，主治医师，研究方向分子遗传与产前诊断，对常见妇产科疾病的诊疗、孕前孕期保健、胎儿疾病的孕期监督及常见遗传病的诊疗等有较丰富的经验。

擅长:常见妇产科疾病的诊疗、孕前孕期保健、常见胎儿疾病的孕期监督及常见遗传病的咨询等。

      黄爱萍，副主任医师，研究方向复发性流产与产前诊断，对产科常见疾病的诊疗、孕前孕期保健、胎儿疾病的孕期监督及常见遗传病的诊疗等有较丰富的经验。

擅长:常见产科疾病的诊疗、孕前孕期保健、复发性流产等

南宁市第二人民医院就诊攻略

地址：南宁市江南区淡村路13号

公交线路:1路，9路，39路，219路，801路，W16路，60路

地铁：2号线，星光福建路口

就诊咨询电话：（产前诊断）4808156，（产科门诊）4808157 ,（产科病房）4808238

（产前诊断医生：卢庆、颜俭、韦庆芳、王朝红、何凌、黄爱萍、简文倩、原春兰）

门诊开诊时间；周一至周五全天，周六及周日上午